Miglustat G.L. 100 mg kemény kapszula alkalmazási előírás

Utolsó frissítés: 2026. 02. 01.

1. A GYÓGYSZER NEVE

Miglustat G.L. 100 mg kemény kapszula

2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL

100 mg miglusztátot tartalmaz kemény kapszulánként.

Ismert hatású segédanyag: 0,23 mg nátrium kapszulánként.

A segédanyagok teljes listáját lásd a 6.1 pontban.

3. GYÓGYSZERFORMA

Kemény kapszula

4-es méretű, átlátszatlan, fehér, kemény zselatin kapszula, fehér vagy csaknem fehér granulátummal töltve.

4. KLINIKAI JELLEMZŐK

4.1 Terápiás javallatok

A Miglustat G.L. az enyhe–közepesen súlyos, I. típusú Gaucher-kórban szenvedő felnőtt betegek orális kezelésére javallt. A Miglustat G.L. kizárólag olyan betegek esetén alkalmazható, akik számára az enzimszubsztitúciós terápia nem megfelelő (lásd 4.4 és 5.1 pont).

A Miglustat G.L. a C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő felnőtt és gyermek betegek progresszív neurológiai tüneteinek kezelésére javallt (lásd 4.4 és 5.1 pont).

4.2 Adagolás és alkalmazás

A kezelést a Gaucher-kór vagy a C típusú Niemann–Pick-betegség kezelésében jártas orvosoknak kell vezetniük.

Adagolás

Adagolás I. típusú Gaucher-kórban

Felnőttek

I. típusú Gaucher-kórban szenvedő felnőtt betegek kezelése esetén az ajánlott kezdő dózis napi

3×100 mg.

Egyes betegeknél hasmenés miatt szükségessé válhat az adag átmeneti csökkentése, napi egyszer vagy

kétszer 100 mg-ra.

Gyermekek és serdülők

A miglusztát hatásosságát 0–17 éves, I. típusú Gaucher-kórban szenvedő gyermekek és serdülők esetében nem igazolták. Nincsenek rendelkezésre álló adatok.

Adagolás C típusú Niemann–Pick-betegségben

Felnőttek

C típusú Niemann–Pick-kórban szenvedő felnőtt betegek kezelése esetén az ajánlott dózis napi háromszor 200 mg.

Gyermekek és serdülők

A C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő, serdülőkorú (12 éves és annál idősebb) betegek kezelése során a javasolt dózis naponta háromszor 200 mg.

A 12 év alatti betegek esetében az adagolást a testfelszín alapján módosítani kell az alábbiak szerint:

Testfelszín (m2)

Ajánlott dózis

> 1.25

háromszor 200 mg naponta

> 0.88-1.25

kétszer 200 mg naponta

> 0.73-0.88

háromszor 100 mg naponta

> 0.47-0.73

kétszer 100 mg naponta

≤ 0.47

egyszer 100 mg naponta

Egyes betegeknél hasmenés miatt szükségessé válhat az adag átmeneti csökkentése.

A Miglustat G.L.-kezelés előnyös hatását szabályos időközönként értékelni kell (lásd 4.4 pont).

A 4 évesnél fiatalabb, C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő betegek esetében a Miglustat G.L.-kezelés tapasztalatai korlátozottak.

Idősek

70 év feletti betegek esetén a miglusztát alkalmazásával nincs tapasztalat.

Vesekárosodás

A farmakokinetikai adatok a vesekárosodásban szenvedő betegeknél fokozott szisztémás miglusztát-expozíciót mutatnak.

Ha a beteg korrigált kreatinin clearance értéke 50-70 ml/perc/1,73 m2, a gyógyszeradagolást napi 2×100 mg-os adaggal kell kezdeni I. típusú Gaucher-kór esetén és napi kétszer 200 mg adaggal (12 évnél fiatalabb betegek esetében a testfelszínhez viszonyítottan módosítva) C típusú Niemann–Pick-betegségben.

Ha a beteg korrigált kreatinin clearance értéke 30-50 ml/perc/1,73 m2, a gyógyszeradagolást napi 1×100 mg-os adaggal kell kezdeni I. típusú Gaucher-kór esetén és napi kétszer 100 mg adaggal (12 évnél fiatalabb betegek esetében a testfelszínhez viszonyítottan módosítva) C típusú Niemann–Pick-betegségben. A súlyos vesebetegségben szenvedő betegek esetén (kreatinin clearance < 30 ml/perc/1,73 m2) a gyógyszer alkalmazása nem ajánlott (lásd 4.4 és 5.2 pont).

Májkárosodás

A miglusztát alkalmazását májkárosodásban szenvedő betegek esetén nem vizsgálták.

Az alkalmazás módja

Szájon át.

A Miglustat G.L. kemény kapszula étkezés közben és étkezéstől függetlenül is bevehető.

4.3 Ellenjavallatok

A készítmény hatóanyagával vagy a 6.1 pontban felsorolt bármely segédanyagával szembeni túlérzékenység.

4.4 Különleges figyelmeztetések és az alkalmazással kapcsolatos óvintézkedések

Remegés

Klinikai vizsgálatok során az I. típusú Gaucher-kórban szenvedő betegek körülbelül 37%-a, míg egy klinikai vizsgálatban a C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő betegek 58%-a számolt be a kezelés során remegésről. Ez a remegés I. típusú Gaucher-kórban a kezek felerősödött fiziológiás remegésében nyilvánul meg. A remegés rendszerint a kezelés első hónapjában kezdődött és sok esetben a kezelés első és harmadik hónapja alatt megszűnt. Az adag csökkentése általában néhány napon belül enyhítheti a remegést, de a kezelés felfüggesztése is szükségessé válhat.

Emésztőrendszeri zavarok

A betegek több mint 80%-ánál figyeltek meg gasztrointesztinális problémákat, elsősorban hasmenést,

amelyek vagy a kezelés kezdetén, vagy időszakosan a kezelés során jelentkeztek (lásd 4.8 pont).

A hatásmechanizmus nagy valószínűséggel az intesztinális diszacharidázok gátlásán alapul, mint a szacharáz-izomaltáz, aminek a gátlása a tápcsatornában, az étellel bevitt diszacharidok csökkent felszívódásához vezet.

A klinikai gyakorlatban megfigyelték, hogy a miglusztát okozta gasztrointesztinális események reagálnak az étrend egyéni módosítására (például a szacharóz, laktóz és egyéb szénhidrátok bevitelének csökkentése), a Miglustat G.L. bevételének az étkezések közötti időzítésére és/vagy hasmenés elleni gyógyszer, pl. loperamid adására.

Egyes betegeknél szükséges lehet a dózis átmeneti csökkentése. Azokat a krónikus hasmenésben vagy egyéb perzisztáló gasztrointesztinális panaszokban szenvedő betegeket, akiknél ezek a beavatkozások nem járnak eredménnyel, a klinikai gyakorlatnak megfelelően ki kell vizsgálni. A miglusztátot még nem értékelték olyan betegeknél, akiknek a kórtörténetében jelentős gyomor-, bélrendszeri betegség, többek között gyulladásos bélbetegség szerepel.

Spermatogenesisre gyakorolt hatás

A férfibetegeknek a miglusztát szedése alatt megbízható fogamzásgátló módszert kell alkalmazniuk.

A patkányokon végzett kísérletek alapján a miglusztát károsan hat az ondósejtek képződésére és a sperma paraméterekre, továbbá csökkenti a termékenységet (lásd 4.6 és 5.3 pont). Amíg nem állnak rendelkezésre további információk, a férfibetegek a fogamzás tervezett időpontja előtt három hónappal függesszék fel a miglusztát szedését, s további három hónapon át gondoskodjanak a megfelelő fogamzásgátlásról.

Különleges betegcsoportok

Mivel nem áll rendelkezésre elegendő információ, a miglusztát alkalmazása vese- vagy májkárosodásban szenvedő betegek esetében elővigyázatosságot igényel.

A veseműködés és a miglusztát clearance között szoros összefüggés van és a súlyos vesekárosodásban szenvedő betegek esetén jelentősen megnő a miglusztát plazmakoncentrációja (lásd 5.2 pont). Jelenleg nem áll rendelkezésre elegendő klinikai tapasztalat az adagolási javaslatok kidolgozásához. A súlyos vesekárosodásban (kreatinin clearance < 30 ml/perc/1,73 m2) szenvedő betegek esetén a miglusztát alkalmazása nem ajánlott.

I. típusú Gaucher-kór

Bár a korábban kezelésben nem részesülő, I. típusú Gaucher-kórban szenvedő betegeknél nem történt

közvetlen összehasonlítás az enzimszubsztitúciós kezeléssel, nincs arra bizonyíték, hogy a miglusztát alkalmazása az enzimszubsztitúciós terápiánál hatékonyabb vagy biztonságosabb.

Az enzimszubsztitúciós terápia, egy standard kezelés az I. típusú Gaucher-kórban szenvedő betegek számára (lásd 5.1 pont). Kifejezetten súlyos Gaucher-kórban szenvedő betegeknél nem értékelték a miglusztát hatásosságát és biztonságosságát.

Javasolt a B12-vitamin szintjének rendszeres ellenőrzése, mivel az I. típusú Gaucher-kórban szenvedő

betegek között magas a B12-vitaminhiány előfordulási aránya.

A miglusztáttal kezelt betegeknél perifériás neuropátiát jelentettek, egyéb tényezők, például B12-vitaminhiány és monoklonális gammopátia fennállásával együtt vagy anélkül. A perifériás neuropátia előfordulása gyakoribbnak tűnik I. típusú Gaucher-kóros betegeknél, mint az átlagpopulációban.

Minden betegnél a kezelés kezdetekor és a kezelés alatt neurológiai vizsgálatot kell végezni.

Az I. típusú Gaucher-kórban szenvedő betegek esetén a vérlemezkeszám monitorozása javasolt.

I. típusú Gaucher-kórban szenvedő betegek esetén, akik az enzimszubsztitúciós kezelésről miglusztát-kezelésre váltottak, a vérlemezkeszám enyhe, vérzéssel nem társuló csökkenését figyelték meg.

C típusú Niemann–Pick-betegség

A miglusztát-kezelés neurológiai tünetekre kifejtett jótékony hatását C típusú Niemann–Pick-betegségben szabályos időközönként értékelni kell, például 6 havonta; a miglusztát-kezelés folytatását legalább 1 év eltelte után kell újra megbecsülni.

Néhány C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő beteg miglusztát-kezelése során a vérlemezkék számának enyhe, vérzéssel nem társuló csökkenését figyelték meg. Kiinduláskor a klinikai vizsgálatban részt vevő betegek 40–50%-ának volt alacsonyabb a vérlemezkeszáma a normálértékhez képest. Ezekben a betegekben a vérlemezkeszám ellenőrzése ajánlott.

Gyermekek és serdülők

C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő néhány beteg gyermeknél a miglusztáttal való kezelés korai szakaszában a növekedés csökkenését jelentették, ahol a kezdeti csökkent súlygyarapodáshoz csökkent testhossznövekedés társulhatott vagy követhette azt. A Miglustat G.L.-kezelés során a növekedést ellenőrizni kell gyermek- és serdülőkorú betegek esetében. A kezelés folytatásának kockázat/haszon arányát egyéni szempontok alapján kell újraértékelni.

Ez a készítmény nátriumot tartalmaz
Ez a készítmény kapszulánként kevesebb, mint 1 mmol (23 mg) nátriumot tartalmaz, azaz gyakorlatilag „nátriummentes”.

4.5 Gyógyszerkölcsönhatások és egyéb interakciók

A rendelkezésre álló, korlátozott adatok arra utalnak, hogy a miglusztát és az imiglucerázzal történő enzimpótlásos kezelés együttes alkalmazása az I. típusú Gaucher-kórban szenvedő betegekben csökkent miglusztát plazmakoncentrációt eredményezhet (egy kisebb, párhuzamos csoportú vizsgálat szerint ez a csökkenés kb. 22%-os a Cmax-érték, és 14%-os az AUC esetén). A vizsgálat azt is kimutatta, hogy a miglusztát nem, vagy csak korlátozott mértékben hat az imigluceráz farmakokinetikájára.

4.6 Termékenység, terhesség és szoptatás

Terhesség

Terhes nőkön történő alkalmazásra nincs megfelelő adat a miglusztát tekintetében. Az állatokon

végzett kísérletek reprodukciós toxicitást mutattak, többek között dystociát (lásd 5.3 pont). Embernél

a potenciális veszély nem ismert. A miglusztát átjut a méhlepényen, ezért a terhesség alatt nem adható.

Szoptatás

Nincs arra vonatkozó adat, hogy a miglusztát kiválasztódik-e az anyatejbe. A miglusztát a szoptatás ideje alatt nem szedhető.

Termékenység

Patkányokon végzett vizsgálatok igazolták, hogy a miglusztát kedvezőtlen hatással van a spermiumok

paramétereire (mozgékonyság és morfológia), csökkentve ezáltal a termékenységet (lásd 4.4 és

5.3 pont). Amíg további információ nem áll rendelkezésre, gyermekvállalás tervezése esetén a

férfibetegeknek abba kell hagyniuk a miglusztát szedését, majd 3 hónapig megbízható fogamzásgátló eljárást kell alkalmazniuk.

A fogamzóképes korú nőknek fogamzásgátlást kell alkalmazniuk. A férfibetegeknek megbízható

fogamzásgátló eljárást kell alkalmazniuk a miglusztát szedésének ideje alatt (lásd 4.4 és 5.3 pont).

4.7 A készítmény hatásai a gépjárművezetéshez és a gépek kezeléséhez szükséges képességekre

A miglusztát csak elhanyagolható mértékben befolyásolja a gépjárművezetéshez és a gépek kezeléséhez szükséges képességeket. Gyakori mellékhatásként szédülésről számoltak be. Szédülés esetén tilos a gépjárművezetés és a gépek kezelése.

4.8 Nemkívánatos hatások, mellékhatások

A biztonságossági profil összefoglalása

A miglusztát klinikai vizsgálatai során jelentett leggyakoribb mellékhatás a hasmenés, flatulencia, hasi fájdalom, testsúlycsökkenés, valamint remegés volt (lásd 4.4 pont). A miglusztát klinikai vizsgálatai során jelentett leggyakoribb, súlyos mellékhatás a perifériás neuropátia volt (lásd 4.4 pont).

Tizenegy klinikai vizsgálatban, különböző javallatok alapján 247 beteget kezeltek 3×50–200 mg/nap

miglusztáttal, átlagosan 2,1 éven keresztül. E betegek közül 132 I. típusú Gaucher-kórban és 40 C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedett. A mellékhatások általában enyhék, közepesen súlyosak voltak, és hasonló gyakorisággal fordultak elő az értékelt javallatok és dózisok esetében.

A mellékhatások táblázatos felsorolása

A klinikai vizsgálatokból és posztmarketing tapasztalatokból származó mellékhatásokat, amelyek a betegek >1%-ánál fordultak elő, az alábbi táblázat ismerteti, szervrendszer és gyakoriság szerinti felbontásban:

Nagyon gyakori ≥ 1/10

Gyakori ≥ 1/100 – < 1/10

Nem gyakori ≥ 1/1000 – < 1/100

Ritka ≥ 1/10 000 – < 1/1000

Nagyon ritka < 1/10 000

Nem ismert (a gyakoriság a rendelkezésre álló adatokból nem állapítható meg)

Az egyes gyakorisági kategóriákon belül a mellékhatások csökkenő súlyosság szerint kerülnek megadásra.

Szervrendszer

Mellékhatás

Gyakoriság

Vérképzőszervi és nyirokrendszeri betegségek és tünetek

Thrombocytopenia

Gyakori

Anyagcsere- és táplálkozási betegségek és tünetek

Fogyás

Étvágycsökkenés

Nagyon gyakori

Pszichiátriai kórképek

Depresszió

Álmatlanság

Csökkent libido

Gyakori

Idegrendszeri betegségek és tünetek

Remegés

Nagyon gyakori

Perifériás neuropátia

Ataxia

Amnézia

Paresztézia

Hypoaesthesia

Fejfájás

Szédülés

Gyakori

Emésztőrendszeri betegségek és tünetek

Hasmenés

Flatulencia

Hasi fájdalom

Nagyon gyakori

Hányinger

Hányás

Haspuffadás/hasi panaszok

Székrekedés

Dyspepsia

Gyakori

A csont- és izomrendszer, valamint a kötőszövet betegségei és tünetei

Izomgörcsök

Izomgyengeség

Gyakori

Általános tünetek, az alkalmazás helyén fellépő reakciók

Kimerültség

Gyengeség

Hidegrázás

Rossz közérzet

Gyakori

Laboratóriumi és egyéb vizsgálatok eredményei

Kóros eredmények idegvezetési vizsgálatokban

Gyakori

Egyes kiválasztott mellékhatások leírása

Fogyásról a betegek 55%-ánál számoltak be. A testsúlycsökkenés maximumát a kezelés 6 és 12 hónapja közt figyelték meg.

A miglusztátot olyan javallatokban is vizsgálták, amelyekben bizonyos olyan eseményeket

mellékhatásként jelentettek (pl. neurológiai és neuropszichológiai panaszokat/tüneteket, kognitív

diszfunkciót és thrombocytopeniát), amelyeket az alapbetegség is előidézhetett.

Feltételezett mellékhatások bejelentése

A gyógyszer engedélyezését követően lényeges a feltételezett mellékhatások bejelentése, mert ez fontos eszköze annak, hogy a gyógyszer előny/kockázat profilját folyamatosan figyelemmel lehessen kísérni.

Az egészségügyi szakembereket kérjük, hogy jelentsék be a feltételezett mellékhatásokat a hatóság részére az V. függelékben található elérhetőségeken keresztül.

4.9 Túladagolás

Tünetek

Túladagolásból eredő akut tünetet nem figyeltek meg. A klinikai vizsgálatok során a miglusztátot

legfeljebb hat hónapon át, napi max. 3000 mg-os dózisokban adták HIV-pozitív betegeknek. A

mellékhatások között előfordult granulocitopénia, szédülés és paresztézia. Hasonló betegcsoportban,

akik napi 800 mg-os vagy nagyobb adagot kaptak, leukopéniát és neutropéniát is megfigyeltek.

Kezelés

Túladagolás esetén a szokásos orvosi ellátás javasolt.

5. FARMAKOLÓGIAI TULAJDONSÁGOK

5.1 Farmakodinámiás tulajdonságok

Farmakoterápiás csoport: a tápcsatornára és az anyagcserére ható egyéb készítmények,

ATC-kód: A16AX06

I. típusú Gaucher-kór

A Gaucher-kór egy örökölt anyagcsere rendellenesség, melynek oka, hogy a szervezet nem képes a

glükozilceramid lebontására, melynek következtében ez az anyag felhalmozódik a lizoszómákban, és

számos kórállapotot idéz elő. A miglusztát a glükozilceramid-szintáz inhibitora. Ez az enzim felelős a

legtöbb glikolipid szintézisének első lépéséért is. In vitro a glükozilceramid-szintázt a miglusztát

20-37 μM-os IC50 értékkel gátolja. Emellett a nem lizoszomális glükozilceramidáz gátlását is

kimutatták in vitro kísérletekben. A glükozilceramid-szintáz ezen gátló tulajdonsága képezi a

szubsztrátredukciós terápia alapját a Gaucher-kór kezelésében.

A miglusztát meghatározó vizsgálatát olyan betegeken hajtották végre, akik nem tudtak vagy nem

akartak enzimszubsztitúciós terápián részt venni, például az intravénás infúzióval járó

kellemetlenségek vagy az intravénás kezelési mód nehézségei miatt. A 12 hónapos, nem

összehasonlító vizsgálatot 28, az enyhétől a közepesen súlyos fokig terjedő, I. típusú

Gaucher-kórban szenvedő beteg kezdte el és 22 beteg fejezte be. 12 hónap után átlagosan

12,1%-os máj- és 19,0%-os léptérfogat-csökkenés volt tapasztalható. Emellett a

hemoglobinkoncentráció 0,26 g/dl-es és a trombocitaszám 8,29×109/l-es átlagos növekedését

figyelték meg. 18 beteg döntött úgy, hogy folytatja a miglusztát szedését egy választható,

meghosszabbított kezelési időszakban. 24 és 36 hónap elteltével 13 betegnél volt kimutatható klinikai

javulás. Hároméves folyamatos miglusztát-kezelés után a máj és a lép térfogatának átlagos csökkenése 17,5%, illetve 29,6% volt. A trombocitaszám átlagosan 22,2×109/l-rel, a hemoglobin-koncentráció pedig átlagosan 0,95 g/dl-rel növekedett.

A második nyílt elrendezésű, kontrollos vizsgálatot 36 olyan betegen végezték, akik legalább 2 éve

enzimszubsztitúciós terápián vettek részt. A betegeket véletlenszerűen három csoportra osztották: az

első csoportban folytatódott az imigluceráz-kezelés, a második csoport tagjai kombinált imigluceráz és

miglusztát-kezelést kaptak, a harmadik csoport tagjai pedig áttértek a miglusztát-kezelésre. A vizsgálat 6 hónapig tartott, melynek során randomizált összehasonlítást végeztek, majd 18 hónapos kiterjesztett vizsgálat következett, melynek során az összes beteg miglusztát-monoterápiában részesült. Az első 6 hónapban a miglusztát-kezelésre áttért betegeknél a máj- és léptérfogat, valamint a hemoglobinszint változatlan maradt. Egyes betegeknél a trombocitaszám-csökkenés és fokozott chitotriozidáz-aktivitás lépett fel, ami azt jelzi, hogy a miglusztát-monoterápia lehet, hogy nem minden betegnél képes a betegség aktivitásának azonos szintű kontrollálására. A kiterjesztett vizsgálatot 29 beteg folytatta.

A 6 hónap elteltével mért értékekkel való összehasonlítás azt mutatta, hogy a betegség a miglusztát-monoterápiával 18 hónap után 20, illetve 24 hónap után 6 betegnél változatlanul kézben tartható volt A miglusztát-monoterápiára való áttérést követően egyetlen betegnél sem volt kimutatható az I. típusú Gaucher-kór gyors romlása.

A fenti két vizsgálat során három adagra osztva, összesen napi 300 mg miglusztátot kaptak a betegek. 18 betegen további monoterápiás vizsgálatot is végeztek napi 150 mg-os adaggal. Ennek eredményei a napi 300 mg-os adagolással összehasonlítva kisebb hatásfokot mutattak.

Egy nyílt elrendezésű, nem összehasonlító, 2 éves vizsgálat 42, I. típusú Gaucher-kórban szenvedő beteget vizsgált, akik legalább 3 éven keresztül részesültek ERT-kezelésben, és legalább 2 évig volt stabil a betegségük. A betegeket 100 mg 3×1 miglusztát monoterápiára állították át. A máj térfogata

(elsődleges hatékonysági változó) nem változott a kezelés végéig. Hat beteg esetén a

miglusztát-kezelést hamarabb megszakították a betegség lehetséges rosszabbodása miatt, ahogyan azt

a vizsgálatban definiálták. Tizenhárom beteg esetén a kezelést mellékhatás miatt félbeszakították. A

hemoglobinszint [–0,95 g/dl (95%-os CI: (–1,38) – (–0,53)] és vérlemezkeszám [(–44,1) × 109/l

(95%-os CI: (–57,6) – (–30,7))] kiindulási és vizsgálat végi átlagértékei között kismértékű csökkenést

figyeltek meg. Huszonegy beteg teljesítette a 24 hónapos miglusztát-kezelést. Közülük a kiindulásnál

18 beteg máj- és léptérfogata, hemoglobinszintje és vérlemezkeszáma esett a meghatározott terápiás

céltartományba, és a 24. hónap végén 16 beteg maradt meg ezeken terápiás céltartományokon belül.

Az I. típusú Gaucher-kór csont-manifesztációit 3 nyílt elrendezésű klinikai vizsgálat során tanulmányozták, amelyekben miglusztáttal kezelték a betegeket, naponta háromszor 100 mg-os dózissal, legfeljebb két éven át (n = 72). A nem ellenőrzött, összevont adatok elemzése azt mutatta, hogy a csont ásványianyag-sűrűségének normálértéke (Z-score) a lumbális csigolyák és a combnyak területén a kiindulási értékhez képest több mint 0,1 egységgel nőtt 27 (57%) és 28 (65%) betegnél a longitudinális csontsűrűség méréskor. A kezelési időszak alatt nem tapasztaltak csontkrízist, avaszkuláris nekrózist vagy csonttörést.

C típusú Niemann–Pick-betegség

A C típusú Niemann–Pick-betegség egy igen ritka, mindig progresszív és végül fatális neurodegeneratív betegség, melyre a lipidek károsodott intracelluláris transzportja jellemző. A neurológiai tüneteket az ideg- és gliasejtekben felhalmozódó glükoszfingolipidek felhalmozódásának következményének tartják.

C típusú Niemann–-Pick-betegségben a miglusztát biztonságosságára és hatékonyságára szolgáló adatok egy prospektív, nyílt elrendezésű klinikai vizsgálatból és egy retrospektív felmérésből származnak. A klinikai vizsgálatba 29 felnőtt és fiatalkorú beteget vontak be egy 12 hónapos kontrollált időszakra, melyet átlagosan 3,9 évig, illetve maximum 5,6 évig tartó kiterjesztett terápiás időszak követett. Emellett 12 gyermekkorú beteget választottak be egy nem kontrollált, átlagosan 3,1 évig és maximum 4,4 évig tartó alvizsgálatba. A vizsgálatba beválasztott 41 beteg közül 14 beteg kapott 3 évnél hosszabb miglusztát-kezelést. A felmérés klinikai vizsgálaton kívüli, átlagosan 1,5 évig miglusztáttal kezelt 66 beteget foglalt magába. Mindkét csoport magába foglalt gyermek-, serdülő- és felnőttkorú betegeket, akiknek életkora 1 és 43 év közötti volt. A miglusztát szokásos adagja felnőtt betegekben napi háromszor 200 mg volt, míg gyermekkorú betegekben a testfelülethez igazították az adagot.

Az adatok összességében azt mutatják, hogy a miglusztát-kezelés csökkentheti a C típusú Niemann–Pick-betegek klinikailag jelentős neurológiai tüneteinek progresszióját.

A miglusztát-kezelés C típusú Niemann–Pick-betegség neurológiai tüneteire kifejtett előnyös hatását szabályos időközönként, pl. 6 havonta; értékelni kell; legalább 1 év miglusztát-kezelést követően szükséges a kezelés folytatását újra felbecsülni (lásd 4.4 pont).

5.2 Farmakokinetikai tulajdonságok

A miglusztát farmakokinetikai paramétereit egészséges egyénekben, kisszámú I. típusú

Gaucher-kórban szenvedő betegben, Fabry-betegségben, HIV fertőzött betegekben és felnőtt, serdülőkorú és gyermek C típusú Niemann–Pick-betegségben vagy III. típusú Gaucher-kórban szenvedőkben vizsgálták.

A miglusztát kinetikája időfüggetlennek és dózisarányosnak mutatkozott. Egészséges önkéntesekben a

miglusztát gyorsan felszívódik. A plazmakoncentráció kb. 2 órával az adag beadása után éri el a

maximális szintet. Az abszolút biohasznosulást nem állapították meg. A gyógyszer étkezés közbeni

bevétele esetén a felszívódás sebessége csökken (a Cmax -érték 36%-kal csökkent, a tmax-érték 2 órával késett), a miglusztát felszívódásának mértékében azonban nem következett be statisztikailag szignifikáns változás (AUC 14%-kal csökkent).

A miglusztát látszólagos eloszlási térfogata 83 l. A miglusztát nem kötődik a plazmafehérjékhez. A

miglusztát főleg a vesén keresztül választódik ki, a változatlan gyógyszer a dózis 70–80%-át teszi ki a

vizeletben való újra kiválasztódáskor. A látszólagos orális clearance (CL/F) 230 ± 39 ml/perc. Az

átlagos féléletidő 6–7 óra.

100 mg 14C-miglusztát egyszeri dózisának egészséges egyénekben való egyszeri alkalmazását követően a radioaktivitás 83%-át a vizeletben, 12%-át a székletben igazolták. Számos metabolitot azonosítottak a vizeletben és a székletben. A vizeletben legnagyobb mennyiségben előforduló metabolit a miglusztát-glükuronid, mely a dózis 5%-ának felelt meg. A radioaktivitás terminális féléletideje a plazmában 150 óra volt, mely egy vagy több igen hosszú féléletidejű metabolit jelenlétére utal. Az ezért felelős metabolitot nem azonosították, de az felhalmozódhat és miglusztát egyensúlyi (steady-state) állapotát meghaladó koncentrációt érhet el.

A miglusztát farmakokinetikája felnőtt I. típusú Gaucher-kórban és C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő betegekben hasonló, mint egészséges egyénekben.

Gyermekek és serdülők

3 és 15 év közötti, III. típusú Gaucher-kórban és 5–16 éves C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő gyermekkorú betegektől származnak farmakokinetikai adatok. Gyermekekben a testfelszínhez viszonyított napi háromszor 200 mg dózis olyan Cmax-érték és AUC értékeket eredményezett, amelyek körülbelül kétszeresei voltak a napi háromszor 100 mg dózisban alkalmazott, I. típusú Gaucher-kórban szenvedő betegekből származó értékekhez, megfelelve a miglusztát dózissal lineáris farmakokinetikájának. Egyensúlyi állapotban a miglusztát koncentrációja a liquorban hat III. típusú Gaucher-kórban szenvedő betegben a plazmakoncentráció 31,4–67,2%-a volt.

A Fabry-kórban és vesekárosodásban szenvedő betegek korlátozott mennyiségű adatai szerint a CL/F értéke a veseműködéssel együtt csökken. Bár az enyhe és közepesen súlyos vesebetegségben szenvedő vizsgálati alanyok száma nagyon kicsi volt, az adatok kb. 40%, illetve 60%-os CL/F-csökkenésre utalnak az enyhe, illetve a közepesen súlyos esetekben (lásd 4.2 pont). A súlyos vesebetegséggel kapcsolatos adatok összesen két betegtől származnak, akiknél a kreatinin clearance 18–29 ml/perc volt. E tartomány alá nem lehet extrapolálni. Ezek az adatok arra utalnak, hogy a súlyos vesebetegségben szenvedő betegek esetén a CL/F csökkenése legalább 70%-os.

A rendelkezésre álló adatok alapján nem fedezhető fel lényeges kapcsolat vagy tendenciális viszony a

miglusztát farmakokinetikai paraméterei és a demográfiai változók (kor, testtömegindex, nem vagy

etnikai hovatartozás) között.

A csökkent májfunkcióra, illetve idősebb betegekre (> 70 év) vonatkozóan nem áll rendelkezésre

farmakokinetikai adat.

5.3 A preklinikai biztonságossági vizsgálatok eredményei

A minden faj esetén jelentkező legfőbb mellékhatások: testsúlycsökkenés és hasmenés, valamint

nagyobb adagok esetén a gasztrointesztinális nyálkahártya sérülése (erosio, kifekélyesedés). Az

állatkísérletek során a klinikai expozíciónál valamivel magasabb vagy ahhoz hasonló plazma

szintet okozó adagok esetén az alábbi mellékhatások voltak tapasztalhatók: nyirokszervi elváltozások

valamennyi vizsgált fajnál, transzaminázszint-változások, pajzsmirigy és hasnyálmirigy

vakuolizációja, szürke hályog, vesebántalmak és szívizom-elváltozás patkányoknál.

Ezeket a leleteket a legyengüléshez képest másodlagosnak ítélték.

Hím és nőstény Sprague–Dawley-patkányokat 2 éven keresztül orális szondatáplálással 30, 60 vagy

180 mg/ttkg/nap dózisban adott miglusztáttal kezeltek; a kezelés eredményeként a hím patkányoknál

valamennyi dózis esetében megnőtt a testicularis interstitialis sejtek (Leydig-sejtek) hiperpláziájának

és adenómájának előfordulási gyakorisága. A legalacsonyabb dózis okozta plazmaszintek az

ajánlott humán dózisnál megfigyelhetőhöz hasonlóak vagy az alattiak voltak (az AUC0-∞ alapján). A nem kimutatható hatás szintjét (No Observed Effect Level, NOEL) nem állapították meg, és a hatás nem volt dózisfüggő. Más szervekben egyéb, gyógyszerrel kapcsolatos tumorgyakoriság-növekedés sem hím, sem nősténypatkányoknál nem volt megfigyelhető. A mechanisztikus vizsgálatok patkányra

specifikus mechanizmusokat igazoltak, melyek az emberre általában kevéssé vonatkoztathatók.

Hím és nőstény CD1 egereket 2 éven keresztül orális szondatáplálással 210, 420 vagy

840/500 mg/ttkg/nap dózisban adott miglusztáttal kezeltek (a dózist fél év múlva csökkentették). A

kezelés eredményeképp a kísérleti állatokban mindkét nemnél emelkedett a vastagbélben kimutatott

gyulladásos vagy hiperpláziás elváltozások előfordulási gyakorisága. A székletben történő kiválasztás

különbségeire történt korrekció és a mg/ttkg/nap dózisok alapján a dózisok az ajánlott legmagasabb

humán dózis (napi 3× 200 mg) 8-, 16- és 33/19-szeresének felelnek meg. Vastagbélrák

esetenkénti előfordulása mindegyik dózis mellett megfigyelhető volt, azonban a magas dózisú

csoportokban a vastagbélrák előfordulási aránya statisztikailag szignifikáns növekedést mutatott. Nem

zárható ki, hogy e vizsgálatok eredményei az emberre is vonatkoztathatók. Egyéb szervekben nem volt

megfigyelhető gyógyszerrel kapcsolatos tumorgyakoriság-növekedés.

A hagyományos genotoxicitási vizsgálatok során a miglusztátnak semmilyen potenciális mutagén

vagy klasztogén hatását nem tapasztalták.

A patkányokon végzett ismételt dózistoxicitási vizsgálatok a herék ductuli seminiferi hámjára

gyakorolt hatásokat mutattak. Más vizsgálatok a spermaparamétereknek (mozgékonyság és alak) a

termékenység csökkenésével összhangban álló változásait fedték fel. Ezek a mellékhatások a

betegekéhez hasonló plazmaszinteken jelentkeztek, de reverzíbilisnek mutatkoztak. A miglusztát

hatással volt patkányok és nyulak embrionális/magzati túlélésére, dystociát is megfigyeltek, fokozott

posztimplantációs veszteségről és érrendszeri rendellenességek előfordulásának gyakoribbá válásáról

is beszámoltak nyulak esetében. Ezek a mellékhatások részben az anyai toxicitásnak tudhatók be.

Egy egyéves kísérlet során nőstény patkányokon tejelválasztási változásokat figyeltek meg. A

hatásmechanizmus nem ismert.

6. GYÓGYSZERÉSZETI JELLEMZŐK

6.1 Segédanyagok felsorolása

Kapszula tartalma: A típusú nátrium-karboximetilkeményítő

povidon

magnézium-sztearát

Kapszulahéj: titán-dioxid (E171)

zselatin

6.2 Inkompatibilitások

Nem értelmezhető

6.3 Felhasználhatósági időtartam

4 év

6.4 Különleges tárolási előírások

Ez a gyógyszer nem igényel különleges tárolást.

6.5 Csomagolás típusa és kiszerelése

84 darab kemény kapszulát tartalmazó PVC/PE/PCTFE-Alu buborékcsomagolás.

6.6 A megsemmisítésre vonatkozó különleges óvintézkedések és egyéb, a készítmény kezelésével kapcsolatos információk

Megjegyzés: (egy keresztes)

Osztályozás: II./2 csoport

Korlátozott érvényű orvosi rendelvényhez kötött, szakorvosi/kórházi diagnózist követően folyamatos szakorvosi ellenőrzés mellett alkalmazható gyógyszer (Sz).

Bármilyen fel nem használt gyógyszer, illetve hulladékanyag megsemmisítését a gyógyszerekre vonatkozó előírások szerint kell végrehajtani.

7. A FORGALOMBA HOZATALI ENGEDÉLY JOGOSULTJA

G.L. Pharma GmbH

A-8502 Lannach, Schlossplatz 1

Ausztria

8. A FORGALOMBA HOZATALI ENGEDÉLY SZÁMA

OGYI-T-23082/01     84×      PVC/PE/PCTFE//Alu buborékcsomagolás

9. A FORGALOMBA HOZATALI ENGEDÉLY ELSŐ KIADÁSÁNAK/ MEGÚJÍTÁSÁNAK DÁTUMA

Az engedély első kiadásának dátuma: 2016.szeptember 2.

10. A SZÖVEG ELLENŐRZÉSÉNEK DÁTUMA

2020.05.09.

Ez a dokumentum a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK) nyilvános adatbázisából származik. Tájékoztató jellegű, tartalma változhat, és nem helyettesíti az orvos vagy gyógyszerész személyre szabott tanácsát. Kérjük, mindig konzultáljon szakemberrel a gyógyszerek használata előtt.

Valami nem stimmel? Segíts nekünk azzal hogy megírod!

Oldalunk egy független árösszehasonlító szolgáltatás, amelynek célja a piaci átláthatóság biztosítása. A Patikaradar kizárólag a gyógyszertárakban és webshopokban elérhető, nyilvánosan közzétett ajánlatok bemutatására szolgál. Nem értékesítünk termékeket, és nem veszünk részt a vásárlási folyamatban.

A Patikaradar.hu független piaci szereplő. Az oldalon megjelenő gyógyszertárak és webáruházak (ideértve azok védjegyeit és logóit) megjelenítése kizárólag a vásárlók tájékoztatását és a termék forrásának beazonosítását szolgálja. A megjelenített védjegyek, logók és márkanevek az adott jogtulajdonosok kizárólagos tulajdonát képezik, és nem utalnak a Patikaradar és a védjegy tulajdonosa közötti hivatalos partnerségre, támogatásra vagy egyéb üzleti kapcsolatra, kivéve, ha ez kifejezetten jelölve van.

A megjelenített árakat az egyes gyógyszertárak és webshopok biztosítják, illetve azok nyilvános weboldalairól kerülnek összegyűjtésre. Az általunk közvetített árak pontosságáért, érvényességéért, valamint az egyes termékek elérhetőségéért sem gyógyszertárakban, sem webshopokban felelősséget nem vállalunk.

A webshopok árai dinamikusan változhatnak, ezért kérjük, ellenőrizze a pontos árat és elérhetőséget közvetlenül a webshopban. A feltüntetett összegek bruttó fogyasztói árak, készlet erejéig vagy visszavonásig érvényesek és forintban értendők.

Gyógyszertári kedvezmények esetén: az ajánlatok a gyógyszertárak havi akciós újságaiból származnak, a százalékos kedvezmények a résztvevő patikák elmúlt 30 napra vetített legalacsonyabb bruttó fogyasztói árából kerülnek kiszámításra.

Webshop kedvezmények: a százalékos érték az adott termék elmúlt 30 napban mért átlagárából kerül kiszámításra, figyelembe véve az általunk listázott webshopok árait. Ez a kedvezmény százalék tájékoztató jellegű, és azt mutatja hogy mennyit takaríthat meg a vásárló ahhoz képest, ha az elmúlt 30 napban a terméket az átlagáron vásárolta volna meg.

A termékek képei és valódi megjelenésük eltérhetnek egymástól. Pontos részletekért, aktuális árakért és készletinformációért kérjük, érdeklődjön közvetlenül az adott gyógyszertárban vagy webshop oldalán!

A feltüntetett kedvezmények célja, hogy tájékoztatást nyújtson a felhasználóknak a különböző gyógyszertári és online ajánlatokról és megtakarítási lehetőségekről, nem az egyes termékek fogyasztására ösztönöznek.

Az oldalon található termékleírások és összefoglalók a hivatalos dokumentumok alapján kerültek összeállításra. Bár törekszünk a pontosságra, ezen tartalmak hibákat tartalmazhatnak. A leírások kizárólag a tájékozódást segítik, és nem tekinthetők hivatalos forrásnak vagy egészségügyi tanácsadásnak. Kérdés esetén mindig a hivatalos betegtájékoztató az irányadó, illetve kérje ki orvosa, gyógyszerésze véleményét.

A weboldalon megjelenő betegtájékoztatók, alkalmazási előírások és címkeszövegek a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK) nyilvános adatbázisából származnak. Ezen dokumentumok tájékoztató jellegűek, tartalmuk változhat, és nem helyettesítik az orvos vagy gyógyszerész személyre szabott tanácsát. Kérjük, mindig konzultáljon szakemberrel a gyógyszerek használata előtt, és ellenőrizze a legfrissebb információkat közvetlenül a hivatalos forrásnál.